近日，科学家们首次发现了一种基因突变，似乎可以为人体提供一定程度的保护，来抵御衰老的生物进程。而这种特殊的基因仅存在于北美与世隔绝、杜绝现代科技的阿米什人身上，颇为神秘…

据英国《独立报》网站11月15日报道，这项研究是在印第安纳州阿米什人当中进行的，他们一般回避现代社会的装点物，包括电力、汽车和医药。

西北大学的心血管专家道格拉斯·沃恩博士参与撰写了在《科学进展》杂志上发表的论文，他说：“他们总体上并不借助现代医学，因此携带者的85岁中位数寿命非常引人注目。”

在接受检测的177人中，43人有突变。

衰老是最让人捉摸不透的生物过程之一，因此，找到一个具有如此显著效应的单个突变非同寻常。

沃恩博士说：“确定长寿的遗传预测因子一直是个巨大的挑战。”

衰老伴随着许多症状。这个突变值得关注的是，它似乎消除了这其中很多症状，具有从防范糖尿病到保持心血管弹性的种种效应。

沃恩博士说：“我们谈论的这个东西似乎在分子层次、在荷尔蒙层次、在组织层次具有影响，能让人的寿命延长。”

这个突变导致端粒加长，端粒是DNA链末端对染色体进行保护的小帽子，端粒在衰老过程中会缩短，这个突变具有生命增强效应的原因或许就在于此。

然而，这个非功能性基因的两个拷贝有着完全相反的效果。它不仅不能保护一个人免于疾病，反而与受伤后的出血不止有关。

沃恩博士说，在一般人群中，类似突变的几率为7万人当中有1例左右。

由于阿米什人的生活与外界隔绝，同其他人群相比，他们彼此间的联系更为紧密，这或可解释为什么SERPINE1突变在他们当中相对较普遍。

科学家称，这种突变发生在SERPINE1的复制过程中。众所周知，当两个这种基因在复制时发生突变，就会导致罕见的遗传性出血疾病，而且阿米什人群体特别容易受此影响。正是这一特点，引起了西北大学医学研究者Douglas Vaughan的注意，也是阿米什人愿意参与研究的原因。

由于突变的两个基因SERPINE1负责调控蛋白质PAI-1，有助于溶解凝结的血块，所以产生出血性疾病。但是，当只有一个基因突变时，似乎赋予人体一些绝妙的好处。

Vaughan对来自印第安纳州阿米什社区的177人进行了检查，发现其中43人有一个突变的SERPINE1基因。而与普通阿米什人相比，这43人的寿命延长了10％，端粒长度也增加了10％。除此之外，这43人的患糖尿病率、胰岛素空腹水平较低。

端粒长度是人体衰老的标志物分子，而空腹胰岛素水平则是细胞老化的代谢标志物以及老化的心血管标志物。单个SERPINE1基因突变的阿米什人的PAI-1含量比平均水平低了50％，在不同程度上受到保护，免于随着年龄增长而出现明显的老化症状。

虽然找到了首个抗衰老基因，但目前还不清楚PAI-1是如何促进细胞衰老的，但它确实在细胞衰老过程中发挥了必要的作用，使细胞不再复制，最终死亡。

就了解衰老等复杂过程的遗传学而言，沃恩博士表示，这为今后的工作提供了一个很好的例子。

他说：“研究像这样的独特人群或许比在普通人群中开展泛泛的基因研究更能增长知识。”

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来源：基因谷