作为基因检测的结论，临床基因检测报告是其在临床应用的重要依据，对疾病诊断、精准治疗、生育指导等起着至关重要的作用。临床基因检测报告要实现规范化，才能更有效地解决临床实际问题、提高疾病的诊断效率、减少医患矛盾、促进行业的良性发展，而制定行业标准、规范临床基因检测报告的内容，则是解决问题的关键。

去年底，在WHO遗传病社区控制合作中心牵头下「首届临床基因检测标准和规范研讨会」在深圳举行。会后，多位遗传学专家和临床专家、第三方检测机构代表将深圳会议成果进一步探讨和归纳，以《临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨》发表在《中华医学遗传学杂志》2018年第1期首篇。下面我们来看看这篇共识的主要内容：

  报告内容   

基因检测的方法尽管多样，对于报告内容的要求不尽相同，但主要原则却是一致的。结合美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）发布的临床二代测序标准，专家们一致认为，临床基因检测报告的内容应包括以下两类信息。

第一类是报告正文必不可少的内容，包括：

1，检测机构的信息和联系方式；

2，受检者的基本信息；

3，送检机构及医师的信息；

4，检测样本的信息；

5，样本接收及检测报告的日期；

6，检测项目及检测方法；

7，检测结果：被检出的基因变异；

8，结果解读；

9，建议；

10，检测方法的适用范围和局限性；

11，参考文献；

12，检验报告撰写者、报告结果核对者和报告终审及签发者（亲笔签名或电子签名）。若为第三方检测机构完成的检测，则应在报告中加盖第三方检测机构的“检测报告专用章”。

第二类是可以附录形式呈现的相关信息：如检测中靶基因名称或范围、更为详细的相关疾病临床表型和遗传方式、检测的技术参数、数据质量、变异位点Reads图、Sanger测序图、与疾病临床干预及其他有用的资源信息（包括可参与的临床试验及研究）等。

变异位点的报告标准：目前建议以ACMG指南为标准。

报告结果的解读：对于报告正文中列出的变异，应在报告中提供该基因变异对应的疾病信息，包括已知的遗传方式、临床表现、发病率、外显率、发病年龄等，并标明信息的出处。

检测的范围及局限性：在报告中，应对检测覆盖的范围给予说明。

   讨论与总结  

此外，本次“共识”还对基因检测行业中常见的几个关键问题进行了深入讨论和总结：

★ 受检者表型录入需要由专业人员用专业术语实现标准化；

★ 对于意外发现是否报告要在检测前做好充分的知情同意；

★ 检测报告及相关附件建议发给受检者本人及送检医师；

★ 检测机构对样本及检测数据建议约定保存年限并有可提取流程，对特殊珍贵样本应长期保存；

★ 变异位点致病性应建立再判定机制；

★ 基因检测的从业人员应建立系统的培训、认证和定期考核机制；

★ 提议建立疑难病例诊断联盟，实现资源合理配置和共享。

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