利用基因“精细绘图”，研究人员放大了一些可能引发自体免疫性疾病炎症性肠病的基因变异。

根据美国疾病控制与预防中心(CDC)的数据，炎症性肠病(IBD)在美国影响了1到130万人。这种情况会使人衰弱，因为人体自身的免疫系统无法识别消化系统的某些部位，并对其进行攻击。

目前还不知道是什么导致了IBD，也没有治愈这种疾病的方法。但是，新的研究让我们更接近于了解这种疾病，因为一些针对IBD的基因基础已经被揭示。

一些研究所,找出哪些基因变异背后的条件。

这些发现发表在自然杂志上，该研究的第一作者是来自麻省总医院和麻省理工学院的Hailiang Huang博士。

研究IBD背后的遗传变异

Hailiang Huang和他的同事们对67,852人进行了全基因组关联研究(GWAS)。GWAS是一种快速扫描生物标记物的方法，它可以在许多人的DNA或基因组中快速扫描，以找到与某一特定疾病相关的基因关联。

正如这项新研究报告的作者所述，先前的研究已经发现了200个与这种疾病有关的基因位点，但是还不完全清楚哪些变异与疾病有关。

黄博士进一步解释说，“研究复杂疾病的一个问题是，很难从遗传关联中转移，通常包括许多类似证据的遗传变异，从而知道哪些变异涉及到哪些变异。”

“在确定我们是否有正确的变量时，我们需要谨慎。这项新技术帮助我们确定哪些基因变异与IBD有更大的信心。”

在新的研究中，黄博士和团队使用了“高密度基因型”，并应用了三种统计分析。结果，他们发现了94个基因位置。

在这些研究中，研究小组确定了另外18个地点，他们可以与单一的遗传变异相联系，并且有一定程度的确定度超过95%。

此外，他们还发现了27个与单一基因变异有关的关联，准确率超过了50%。

“放大基因变异”

这种“精细映射”的程序允许研究人员通过将这些基因变异与基因组中密切相关的其他基因分离出来，从而了解哪些基因参与了这种情况，哪些基因不是。

此外，作者还指出，大量人口样本的精细映射可以将遗传关联转化为“统计上令人信服的因果变异”。

“我们已经为IBD收集了史上最大的数据集，并应用了仔细的统计数据来缩小涉及的个体基因变异。现在我们更清楚地知道哪些基因在疾病中起作用，哪些不起作用。我们正在对IBD的基因罪魁祸首进行放大。”

来自列日大学GIGA研究所的主要作者Michel Georges教授也强调说：“这些结果将有助于对IBD等复杂人类疾病的合理药物发现，并可能通过以下方式开发个性化医学寻找生物标志物来更有效地处方现有的药物。

知未来 防未来 健康活未来

关注我们查看更多基因知识