什么是基因呢?基因是一个音译词，顾名思义，是基本因素的意思。对生命而言，它就是一个最重要的遗传信息载体。人类认识遗传现象已经有几百年的时间了，但是什么因素决定了遗传，这一问题在50年前才被解答，人们才知道基因是决定遗传的信息。它的化学物质是脱氧核糖核酸，是由四种不同的分子串联、排列组成的大分子。基因的功能非常关键，这里用四个简单的比喻，它是建造大楼的图纸，是长成参天大树的种子，是精彩演出的剧本，也是我们人体大脑指挥作战的司令部。

人的疾病和基因又有什么关联呢?人生病有各种各样的因素，但不外乎于内因和外因两类。内在的因素最根本的就是基因，现在医学研究表明，所有的疾病或多或少都和基因有一些关联，主要是由于基因的改变、突变和表达的改变造成的，所以说为什么人会生病看来是个简单的问题，其实却是目前我们医学遗传研究学中最基本的问题。一般来讲，人体内大约有四万个基因，但不是说每个基因都是正常的，有些是有缺陷的，而这些有缺陷的基因往往成为致病基因。目前，一般来说看上去正常的、没有病的健康人，他身上都带有5个至6个致病基因，只不过他身体内还有一套正常的基因代替致病基因在起作用，因而致病基因没有表现出来。

我们常说的疾病其实是一种表象，比如说发热、高血压、糖尿病等等。而基因病是从基因的生理机制上把疾病的内在因素揭示出来，就是说最根本的因素是有一些基因缺陷，要想办法找到有缺陷的基因，然后为这种疾病的预防、诊断和治疗等等提供依据。

由基因缺陷而导致的疾病广泛地讲就是基因病。过去治疗疾病有传统的方法和模式，比如说神农尝百草。而现在的医药治疗疾病就是从基因的角度找治疗的方法，比如说高血压，根据调节血压的一些基因来寻找抑制血压升高的小分子化合物。还有像现在的糖尿病和肿瘤都是根据基因的改变作为药靶来筛选药物进行治疗。当然这方面还有很多例子，基因药本身就可以用于治疗，比如现在有一种促进红细胞生成的药物，它可以治疗肾衰形成的贫血。在过去肾衰形成的贫血除了换肾外病人只能存活半年，现在有这个药后，病人可以存活20多年。高血压通过血管紧张素抑制这种药物就能治疗。所以说基因研究在药物当中的价值和作用是非常大的。基因是现代生物医药研究的先导、制高点和生长点，是一个核心。

随着基因技术的飞速发展，人们从分子水平认识各种疾病的发生机制成为可能。研究发现，几乎所有疾病都与基因有关，是可以遗传的。一直以来，医学界将疾病分为遗传性疾病、非遗传性疾病。现在看来，这种划分已经过时。越来越多的研究证实，人类疾病的发生发展几乎都直接或间接地与基因密切相关。可以这么说，绝大多数人类的疾病都是基因病。因此，科学家一直不遗余力地寻找某基因和某疾病的对应关系。

基因病就是因为基因的突变，或基因的表达调控出现异常而引起的疾病。如果某种疾病是由一种基因异常引起的，就是单基因病。比如唇裂、血友病、色盲等。而绝大多数疾病是由多个基因共同作用引起的，称为多基因病。包括了大多数的常见病。比如冠心病、高血压、糖尿病、肿瘤和自身免疫病等。

多基因病发病率比较高，在人群中大多都超过1/1000。其发病基础更复杂，既受个体遗传因素和环境因素的影响，也与疾病本身的特性等有关。只有通过综合分析和判断，才能对发病风险作出正确估计。当一个人由于遗传因素与环境因素共同作用，而对某种疾病的易感性超过一定阈值时，就可能发病。

正因为基因与患病风险有关，通过基因检测来预测疾病才成为可能。那么一种疾病到底和哪些基因有关呢?这是目前的医学研究热点之一。

在国际卫生组织不久前完成的一项糖尿病研究中，二十多个国家的科学家通力合作，集中研究的是什么基因的差异，导致了全球各地区糖尿病的发病率的不同。研究发现，I型糖尿病的发病风险，与一种决定个体间产生移植排斥的基因，HLA-DQ，的基因多态性有关。不同群体中， 19%—43%的I型糖尿病病人在HLA-DQ基因位点上，呈现为高危险性基因型。另外，科学家们已经发现有十种以上的易感基因与II型糖尿病的发病风险有关。

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